Spina bifida je posledica nepopolnega razvoja plodove hrbtenice v prvem mesecu nosečnosti. Stanje se razlikuje po stopnji, od blage brez simptomov do hude s poškodbo živcev.
Spina bifida se pojavi v prvih 28 dneh nosečnosti, pogosto preden ženska ve, da je noseča. Stanje je vrsta okvare nevralne cevi (NTD). To zveni strašljivo in nekatere vrste spine bifide so zelo resne. Vendar je pomembno vedeti, da se stanje zelo razlikuje po stopnji. Večina primerov je tako blagih, da nimajo simptomov in niti ne potrebujejo zdravljenja – la kakšna alternativa kot je senzorna intregracija ali kaj podobnega (to se zgodi pri spina bifida occulta ali »skrita spina bifida«).
Vendar pa imajo dojenčki, rojeni z resnejšo vrsto te motnje, odprte lezije na hrbtenici, kjer so živci in hrbtenjača precej poškodovani. Odprtino je mogoče popraviti s kirurškim posegom, vendar se poškodba živca ne odpravi in to povzroči trajno invalidnost. Spina bifida se lahko pojavi kjerkoli vzdolž hrbtenice , vendar se najpogosteje nahaja v križu ali nižje.
Kakšne vrste spine bifide poznamo?
Obstajajo tri glavne vrste spine bifide:
- Okultna spina bifida
- Meningokela
- mielomeningokela
Kako se izraža Okultna spina bifida?
Spina bifida occulta je najblažja in najpogostejša oblika te motnje. Običajno vključuje le minimalni del hrbtenice; običajno ne kaže simptomov in ne zahteva zdravljenja. Ko se dojenček rodi s spino bifido occulta, koža prekrije deformacijo hrbtenične kosti.
Spina bifida occulta dobesedno pomeni “skrito mesto na hrbtenici” in za mnoge ljudi s to vrsto spine bifide mesto ostane skrito. Pri nekaterih ljudeh pa bo koža nad kostnim defektom pokazala subtilne spremembe, kot je vdolbina, rdeča ali vijolična barva ali šop las. Ocenjuje se, da ima približno 10 % do 20 % prebivalstva bifida occulta – večina pa niti ne ve, da jo ima.
Redko bo spina bifida occulta povzročala težave, ko bo otrok odraščal do adolescence. V tem obdobju otrokovega življenja je hrbtenjača pritrjena na hrbtenico. Ko se začne skokovita rast v adolescenci, se živci v hrbtenjači raztegnejo. Posledica so lahko težave, kot so šibkost in odrevenelost nog, okužbe mehurja in inkontinenca (pomanjkanje nadzora nad mehurjem in črevesjem). Bolj kot je hrbtenjača raztegnjena, hujši so simptomi. Operacija za lajšanje teh simptomov z zmanjšanjem napetosti na hrbtenjači je preprosta in pogosto uspešna.
Kako izgleda Meningokela bifida?
Pri tej najmanj pogosti vrsti spine bifide možganske ovojnice (membrana, ki obdaja hrbtenjačo) štrlijo skozi odprtino in povzročijo bulo ali vrečko na hrbtu. Hujšo kot spina bifida occulta, meningokelo je kljub temu mogoče popraviti s kirurškim posegom z malo ali nič poškodbe živca. Operacija se izvaja kadar koli v otroštvu. Pri meningoceli se je hrbtenjača normalno razvila in ni poškodovana. Otrok nima nevroloških težav.
Kako izgleda mielomeningokela?
Mielomeningokela je najhujša oblika spine bifide, ki se pojavi skoraj enkrat na vsakih 1000 živorojenih otrok. Pri dojenčkih, rojenih z mielomeningokelo, se hrbtenjača ne oblikuje pravilno in del nerazvite popkovine štrli skozi hrbet. Vrečka s cerebrospinalno tekočino in krvnimi žilami obdaja štrlečo vrvico, ki običajno ni prekrita s kožo, tako da so živci in tkiva izpostavljeni.
Med 70 % in 90 % dojenčkov, rojenih z mielomeningokelo, doživi tudi hidrocefalus zaradi okvare na dnu lobanje (Chiarijeva malformacija). Hidrocefalus je prekomerno kopičenje hrbtenične tekočine v možganih, ki povzroči poškodbe možganov, napade ali slepoto, če se ne zdravi. Da bi se temu izognili, je treba plastične šante kirurško vstaviti pod kožo, da se odvečna tekočina odvaja v trebušno votlino.
Dojenčki, rojeni z mielomeningokelo, imajo pogosto paralizo ali šibkost pod nivojem lezije hrbtenice. To vpliva na spodnje okončine skupaj s težavami pri delovanju mehurja in črevesja. V skrajnih primerih so prizadeti trup in zgornje okončine.
Spina bifida pri odraslih
Odrasli, ki imajo spino bifido, se soočajo z drugačnimi težavami kot otroci, vključno z:
- Običajni proces staranja, vključno z izgubo mišične moči in prožnosti, manjšo fizično vzdržljivostjo in zmanjšanjem senzoričnih sposobnosti, pri odraslih s SB ponavadi upada hitreje ali bolj ostro.
- Privezovanje hrbtenjače, kjer se hrbtenjača pritrdi na okoliško tkivo, kar povzroči simptome kožnih ran, hitro napredujočo skoliozo, izgubo občutka, bolečino (zlasti v spodnjih okončinah ali modih) in okužbe sečil ali uhajanje.
- Spremembe vzorcev črevesja, vključno z zaprtjem ali bolečinami v trebuhu.
- Ortopedske težave, kot so osteoporoza, zgodnji pojav artritisa in napredujoče bolečine v hrbtu.
- Izguba občutljivosti kože kot tudi slaba cirkulacija, nezmožnost potenja, modrice in počasno celjenje ran.
- Alergija na lateks
- Visok krvni pritisk
- Obstruktivna in centralna apneja v spanju, ki lahko vodi do dolgotrajne poškodbe srca.
- Odrasli s spino bifido imajo običajno visoko stopnjo debelosti.
- Ženske s spino bifido lahko zanosijo, vendar lahko zaradi njihovega stanja nosečnost postane bolj zapletena.
Kaj povzroča spino bifido?
Natančen vzrok za nastanek spine bifide ni jasen. Glavni vzrok naj bi bila kombinacija genetike in okoljskih dejavnikov.
Ali se spina bifida lahko diagnosticira med nosečnostjo?
ja Spina bifida se običajno odkrije pri plodu, vendar ne vedno. Ti testi vključujejo:
- Krvni test: Ta presejalni test, opravljen med 16. do 18. tednom nosečnosti, testira količino AFP (alfa-fetoproteina) v krvi. Količina je višja pri približno 75 % do 80 % pri ženskah, ki nosijo plod s spino bifido.
- Ultrazvok (sonogram) : težave s hrbtenico zarodka je mogoče opaziti s slikanjem.
- Amniocenteza : Tekočina iz maternice se odstrani skozi cevko, da se preveri raven beljakovin.
Kako se zdravi spina bifida?
Ker gre za poškodbe živcev, resnejših vrst spine bifide ni mogoče pozdraviti.Tudi z fizioterapijo je nemogoče. Otroci s hujšimi primeri spine bifide se morajo naučiti gibalnih veščin in potrebujejo usposabljanje, da se naučijo upravljati svoje funkcije črevesja in mehurja. Nekateri morda potrebujejo kateterizacijo, da se omogoči prehod urina. Ti otroci med odraščanjem potrebujejo tudi več operacij in bodo vse življenje potrebovali pripomočke, kot so naramnice, bergle in invalidski vozički.
Kirurgija, fizioterapija in zdravila se uporabljajo za zdravljenje nekaterih učinkov spine bifide in so lahko potrebni vse življenje bolnika za preprečevanje in obvladovanje določenih zapletov. Otroci s spino bifido, zlasti tisti, ki so imeli hidrocefalus, imajo včasih težave z učenjem . Te učne motnje na splošno vključujejo težave z:
- Biti pozoren
- Izražanje ali razumevanje jezika
- Organiziranje – aspergerjev sindrom
- Zaporedje
- Razumevanje matematike in branje – ADHD
Ali je spino bifido mogoče preprečiti pred in med nosečnostjo?
Čeprav ni znanega vzroka, strokovnjaki menijo, da se je spini bifidi mogoče izogniti z nekaj preprostimi ukrepi:
- Folna kislina, vodotopni vitamin B, ki ga pogosto najdemo v zeleni listnati zelenjavi, ima pomembno vlogo pri preprečevanju spine bifide. V rodni dobi morajo ženske vsak dan jemati vitamin s 400 mcg (0,4 mg) folne kisline. Nekatere študije kažejo, da bi lahko ženske, če jemljejo ta odmerek folne kisline, zmanjšale pojavnost spine bifide za do 75 %.
- Povejte svojemu zdravniku, če jemljete zdravila na recept in brez recepta, zeliščna in prehranska dopolnila ter vitamine.
- Takoj zdravite morebitne vročine z acetaminofenom trgovske znamke ali njegovo blagovno znamko Tylenol®.
- Izogibajte se uporabi vročih kadi ali savn, ki pregrejejo vaše telo le masaže so rahlo zaželjene.
- Če imate sladkorno bolezen ali debelost , se potrudite, da med nosečnostjo obvladate ta stanja.
Kakšno je življenje za ljudi s spino bifido?
Vrste spine bifide segajo od blagih do hudih. Nekateri ljudje morda sploh ne čutijo nobenih učinkov, medtem ko so drugi morda omejeni v gibanju in razvoju učenja. Vse je odvisno od posameznega primera in zdravstvene situacije, ki je bila prisotna ob rojstvu. Težava je tudi tako kot pri rettovem sindromu.
Pomoč je na voljo za vse otroke, ki jih prizadene spina bifida, in s pravo nego lahko večina živi aktivno življenje.